MPS “Occorre una maggiore sensibilizzazione dei medici e lo screening neonatale obbligatorio ovunque”

di Claudia Mazzaferro

In occasione della Giornata Mondiale MPS abbiamo deciso di parlare, attraverso l’esperienza diretta di una donna che vive in provincia, di una malattia rara molto poco conosciuta. In Italia sono 230 le persone colpite. 5mila in tutto il mondo.

MPS sta per mucopolisaccaridosi. Impronunciabile, quasi. Non sapremmo riconoscerla se ci camminasse accanto. Una malattia genetica molto grave. Abbiamo incontrato G., una donna affetta da MPS. Non chiamatela “diversamente abile”. Perché convive da quarant’anni con la sua disabilità. Senza sconti.
Un enzima, dunque. Nasce tutto da lì?
Sì. Dalla carenza o assenza di una proteina responsabile dell’attivazione di determinati meccanismi biologici indispensabili per il corretto funzionamento delle cellule. Nel mio caso si salva la sfera cognitiva. In altri è coinvolta anche quella.
Congenita, quindi. Immagino che quando sei nata fosse poco più che sconosciuta. Oggi?
La diagnosi non è stata immediata a causa della rarità, soprattutto non esisteva alcuna terapia. Attraverso lo screening neonatale metabolico esteso sarebbe possibile scoprire una elevato numero di malattie rare, con evidenti benefici sulla qualità di vita del bambino, nonché fare prevenzione nelle famiglie. Purtroppo lo screening neonatale è ancora effettuato in poche strutture ospedaliere, tra cui il Meyer di Firenze. Una diagnosi tardiva si ripercuote sulla storia naturale di queste malattie, in quanto il progressivo peggioramento del danno irreversibile a carico degli organi colpiti, ostacola l’efficacia delle terapie attualmente disponibili, i cui risultati sono strettamente correlati all’età del paziente. Il ritardo diagnostico e l’età media di diagnosi avanzata riflettono la necessità di una maggiore sensibilizzazione della popolazione medica, ed in particolare modo quella pediatrica, al riconoscimento di segni e sintomi caratteristici che possono indirizzare al sospetto di MPS.

Tu hai preso parte recentemente a una ricerca sperimentale per una terapia enzimatica sostitutiva, che ti ha portato a 500 km da casa.
Sì. Nell’unico centro in Italia autorizzato alla raccolta dati. Nonostante il sacrificio, mi sembrava importante contribuire a un aspetto che non avrei mai pensato mi potesse riguardare: la ricerca scientifica. Oggi posso dire che ne è valsa la pena. Per il progresso medico scientifico, per i benefici di salute personale e per il bagaglio di storie e persone incontrate in questo percorso, che continua tuttora vicino casa.

Quindi oggi la terapia c’è, i risultati pure, cosa manca?
Mancano due cose. Che la burocrazia, specie per chi vive in provincia, stia al passo con il progresso medico scientifico e che quest’ultimo non si fermi per semplificare la quotidianità di chi si deve sottoporre a vita a una terapia molto impegnativa.

Hai un lavoro e una casa tua, che hai fortemente voluto per essere indipendente.
Il lavoro è stato un’occasione che ho colto al volo. In realtà avrei voluto essere psicologa. Con il senno del poi credo di aver fatto la scelta giusta. Perché il lusso è quello di scegliere di stare vicino alla sofferenza altrui. Se avessi intrapreso una professione di aiuto probabilmente non avrei retto.

Chiudi gli occhi e immagina di tornare indietro. Faresti una scelta diversa nella tua vita?
Più che diversa, radicale. Mi sarebbe piaciuto un lavoro in biblioteca, a contatto con i libri. Avrei forse anche voluto essere giornalista d’inchiesta. Sono appassionata di storie e di verità.

I tuoi problemi fisici non sono mai stati un limite. Il prossimo viaggio?
La Transiberiana o il Giappone con gli amici più cari. C’è un altro viaggio, più prossimo, che riguarda me stessa e la mia quotidianità, fatta di scelte mai scontate.

Il mondo fuori di qui ha due cose da imparare dalla tua esperienza. Quali sono?
Lo sguardo che insiste ancora oggi mi sorprende e mi disturba, come l’uso inappropriato delle parole. Le definizioni hanno un peso e una specificità, che ci riguardano. Dare dell’handicappato con superficialità o coniare nuove parole come “diversamente abile” non aiuta a convivere con la disabilità. Anzi.

Suona il campanello. G. ha un appuntamento con gli amici. Scivola con la sua sedia in camera da letto per prepararsi. Elegante, sempre attenta a scegliere, ad abbinare. Una femminilità delicata, rigorosa, naturale. Osservo i suoi gesti che attraversano lo spazio senza scomporlo. Osservo la mamma che accorre a aiutarla, una donna che ha fatto del legame con la figlia una missione d’amore oltre ogni comprensione. Una quotidianità simbiotica in cui una rampa di scale e un uscio concedono a entrambe il proprio spazio, quella vita indipendente che G. si è costruita, sacrificio dopo sacrificio, compromesso dopo compromesso. Come solo una Donna consapevole e che si vuole bene è in grado di fare, cancellando, non solo ai miei occhi, la malattia.